尿素循环障碍（UCDs）主要表现为新生儿期或之后出现的高血氨症。尿素循环的酶或转运体的先天缺陷会导致UCDs。该循环需要五种酶参与，氨甲酰磷酸合成酶1和鸟氨酸氨甲酰基转移酶在线粒体基质中，而其他酶在细胞质中（精氨琥珀酸合成酶、精氨酰琥珀酸裂解酶和精氨酸酶1）。另N-乙酰谷氨酸合成酶和至少两种转运蛋白是尿素循环所必需的。发病的严重程度和年龄取决于残余酶或转运体的功能，并与相应的基因突变有关。UCDs的症状与体内的氨水平相关。

IEBAS是罕见的遗传常染色体隐性疾病。最常见的酶缺陷是3β-羟基-Δ5-C27-类固醇氧化还原酶（3β-HSD）缺乏或Δ4-3-氧固醇-5β还原酶（Δ4-3-oxoR）缺乏，分别由HSD3B7突变和AKR1D1突变所致。这些酶的缺陷导致初级胆汁酸合成不足，而初级胆汁酸对胆汁形成和非典型和肝毒性胆汁酸中间产物积累至关重要。这些缺陷最常见于新生儿或婴儿胆汁淤积症，除非得到有效治疗，否则可能进展为早期肝硬化和肝衰竭。

佩罗尼氏病（PD）是一种阴茎浅表性纤维化疾病导致的斑块形成和阴茎畸形。曾经被认为是罕见疾病，最近发现在高达13%的男性患有此病，并可能对患者及其伴侣的性和心理社会功能产生负面影响。虽然PD的病因尚不清楚，但它被认为由创伤的事件引发，随后出现异常纤维化或伤口愈合失调。PD通常与勃起功能障碍（ED）以及其他共病相关。PD的治疗方式多种多样，包括口服药物、局部、病灶内和外科治疗。

库欣综合征（CS）是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群。临床上有着明显的症状表现，其中满月脸、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压等症状最为典型,超过一半的库欣综合征患者罹患重度抑郁、非典型抑郁和其他类型的精神心理异常。

红细胞生成性原卟啉病（EPP）由亚铁螯合酶突变引起，导致原卟啉在红细胞中积聚，引起急性、疼痛、非水泡性光敏反应和潜在的肝病。通常在儿童早期出现，表现为暴露在阳光下会立即出现疼痛和哭泣。

EPP是一种终身疾病，反复的光毒性反应最终导致皮肤增厚和面部蜡样疤痕。少部分患者会因原卟啉在肝脏中的累积导致肝硬化和肝衰竭。成年期发病罕见，但在骨髓增生异常或骨髓增生综合征的情况下，带突变铁螯合酶的细胞复制增生会出现EPP。