当你面临人群中那低于万分之一的、最为稀有的威胁时，你的人生态度会变成什么样子？
罕见病患者故事：
乐观、开朗是大家初见罕见病库欣综合征患者林女士（化名）的第一印象。
林女士，今年35岁来自苏州，在接触过程中，她的脸上永远洋溢着笑容。她说，即便我确诊为罕见病患者，那我也要做最开心的罕见病患者。
六年前，林女士发现自己身体状况出现异样，不仅身材走样，皮肤还变差，于是便前往医院进行检查，最初以为自己只是生育后身材发福或是工作压力大，和家人跑遍了当地所有医院进行检查，最终在市医院被医生诊断为库欣综合征。
库欣综合征（Cushing's syndrome）亦称库欣氏症候群、皮质醇增多症，其中包括库欣氏病，是一种内分泌病，是由于长时间皮质醇分泌量过高而造成的一系列临床表现与体征。
确诊后，林女士便辗转国内多家医院进行治疗，并于2017年进行了垂体手术，但是病情始终反复。在一次偶然的交流中，得到了乐城Isturisa首例用药相关专家的推荐，得知博鳌乐城维健罕见病临床医学中心可以申请服用治疗库欣综合征的国际创新药物Isturisa，于是便决定前往博鳌乐城维健罕见病临床医学中心接受治疗。
据了解，Isturisa用于治疗名为库欣综合征的罕见病，该病在全球发病率为百万分之二，在中国每年大概有2800-4200新增患者数。
在病友的引荐下，林女士主动联系到了罕见病中心同事。本着以患者为先的原则，为及时让林女士前往博鳌接受治疗，罕见病中心团队第一时间紧急联系国外厂家，引进药品。一个多月时间里，在罕见病部门共同努力下，用最短的时间完成了药品申报到最后落地。7月15日，罕见病中心同事前往博鳌站接到林女士（化名）前往博鳌乐城国际医疗旅游先行区博鳌未来医院，并在当天进行了口服国际创新药物Isturisa。
对于在博鳌乐城维健罕见病临床医学中心治疗体验，林女士表示非常感谢。她说，罕见病中心团队给予了很多关爱，让我感受到了家人般的温暖，希望博鳌乐城维健罕见病临床医学中心能够为更多罕见病患者传递爱与希望。
每一个确诊的故事，都是患者和家庭对生命不放弃、对疾病不妥协的精神写照。愿我们共同努力，为他们送去生命的希望，让更多的罕见病患者战胜疾病的痛苦。
