患儿小丽（化名）在出生后4个多月时出现发热，行尿检结果呈尿糖阳性，但当时小丽的父母并未在意，直到1岁左右出现明显诱因，多饮多尿，生长略显迟缓。家人在天津市儿童医院张碧丽教授的建议下进行基因检测，最终通过基因检测结果确诊患有罕见疾病——胱氨酸贮积症，又称范可尼综合征。
关于胱氨酸贮积症
胱氨酸贮积症（Cystinosis）是溶酶体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱氨酸携出溶酶体的转运蛋白功能异常，胱氨酸堆积溶酶体内，进而造成器官的病变。其发生率为二十万分之一。临床表现为胱氨酸在不同器官和组织中蓄积，导致胱氨酸晶体在全身堆积，造成广泛的组织和器官损伤，并对眼睛产生重大影响。
确诊后小丽的父母四处问药，发现目前国内暂无有效治疗手段。幸运的是目前国外有一款针对于罕见疾病胱氨酸贮积症的儿童罕见病药Cystagon可以对症治疗。但这款药物目前在国内还未上市，所以无法购买到药品，这让小丽的父母再一次陷入绝望。
一次偶然的机会，小丽的父母了解到博鳌乐城先行区有“先行先试”的特殊政策，这给他们无疑带来了一丝新的曙光。同时在张碧丽教授的帮助下，小丽的父母联系到了海南省人民医院乐城分院以及博鳌乐城维健罕见病临床医学中心的工作人员。在了解完小丽的情况后，工作人员立即展开药品引进、审批等工作。在工作人员的共同努力下，确定将Cystagon作为特许药引进到博鳌乐城先行先试。最终，小丽在父母的陪同下，在海南省人民医院乐城分院成功用药。
目前小丽服药后各方面指标正常，维健罕见病中心与海南省人民医院乐城分院也将为患者持续提供护理，直到患者出院。据悉，小丽也是首例通过正规合法渠道使用该产品的内地患者，相信未来将有更多的罕见病患者获得优质可靠的医疗服务。
